Vifactori teratogeni

3x puncte

categorie: Medicina

nota: 9.90

nivel: Facultate

Anomalii structurale - in timpul meiozei, uneori fiind incompatibile cu viata. Se produc prin deletie, duplicatie, inversiune, translocatie si segmentare centrica(izocromozomi).Aici se inscriu deletia bratului scurt al cromozomului 5 cu cariotipul 46XX(XY),5p - sindrom "cri du chat", care include greutate mica la nastere, strabism, microcefalie, hipoplazie laringiana, defecte cardiace, retard mint[...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Vifactori teratogeni

Anomalii structurale - in timpul meiozei, uneori fiind incompatibile cu viata. Se produc prin deletie, duplicatie, inversiune, translocatie si segmentare centrica(izocromozomi).Aici se inscriu deletia bratului scurt al cromozomului 5 cu cariotipul 46XX(XY),5p - sindrom "cri du chat", care include greutate mica la nastere, strabism, microcefalie, hipoplazie laringiana, defecte cardiace, retard mintal sever si deletia bratului scurt al cromozomului 22(cromozomul Philadelphia) care se insoteste de translocatia fragmentului pe bratul lung al cromozomului 9(22q-,9q+)si care asociaza in 90% din cazuri leucemie granulocitara cronica.

Anomalii numerice (aneuploidii) - se produc de regula in cursul meiozei din gametogeneza. Afecteaza autosomii sau gonosomii. Prin pierderea unui cromozom apar monosomii, cele autosomale fiind rare si neviabile. Monosomia cromozomului X la femeie este bine conturata clinic dand sindromul TURNER( cariotip 45X - talie mica, pterygium colli, torace "in scut", malformatii cardiace si uro-genitale).
Aparitia unuia sau mai multor cromozomi in plus da nastere la trisomii, tetrasomii, pentasomii.

Trisomia 21 (sindrom Down) - cariotip 47XX(XY)+21. Prezinta microcefalie, retard mintal, epicantus, torace "in palnie", mana scurta cu sant simian si clinodactilie deget V, malformatii cardiace, renale, retard de crestere etc.Trisomia 18 (sindrom Eduards) - cariotip 47XX(XY)+18. De regula decesul se produce in primul an de viata, prezinta greutate mica la nastere, microcefalie, urechi jos inserate, coloboma, micrognatism, degete deformate, rinichi "in potcoava", malformatii cardiace si digestive, retard mintal sever.

Trisomia 13 (sindrom Patau) - cariotip 47XX(XY)+13. Decesul survine in primele 3-6 luni postnatale prin malformatii viscerale grave. In plus prezinta microcefalie, malformatii cerebrale anterioare, coloboma, polidactilie si hemoglobine embrionara si fetala.
Trisomia X (47XXX) - prezinta 2 corpusculi Barr. Singura modificare clinica este o usoara scadere a inteligentei la doua treimi din cazuri.
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Medicina

CAUTA REFERAT


TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.