Testul MLPA in evaluarea diagnostica a pacientilor cu retard mintal

1x punct

categorie: Medicina

nota: 10.00

nivel: Facultate

MATERIAL SI METODE
Utilizand criteriile de selectie cunoscute (retard mintal sau retard de dezvoltare, dismorfie craniofaciala, anomalii congenitale si-sau istoric familial de retard mintal) am selectat 10 pacienti, din evidenta Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, pe care i-am inclus in proiectul national care utilizeaza tehnica MLPA pentru screen[...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Testul MLPA in evaluarea diagnostica a pacientilor cu retard mintal

MATERIAL SI METODE
Utilizand criteriile de selectie cunoscute (retard mintal sau retard de dezvoltare, dismorfie craniofaciala, anomalii congenitale si-sau istoric familial de retard mintal) am selectat 10 pacienti, din evidenta Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, pe care i-am inclus in proiectul national care utilizeaza tehnica MLPA pentru screeningul rearanjamentelor subtelomerice. Toti pacientii au fost evaluati clinic genetic si pentru toti s-a efectuat cariotipul standard din sange periferic. MLPA s-a efectuat cu doua seturi de probe ADN subtelomerice Salsa P036B si P070.

REZULTATE
Toti pacientii au avut un cariotip normal, cu un marcaj G de aproximativ 450 de benzi. La 2 pacienti s-au identificat 2 deletii subtelomerice: del 1p36 si del 7p21. La un pacient s-a identificat doar cu un singur set de probe ADN, P036B, o deletie 15q11.1, pentru moment considerata a fi un polimorfism.
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Medicina

CAUTA REFERAT


TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.