Risc genetic

5x puncte

categorie: Medicina

nota: 9.93

nivel: Facultate

Genotipul se refera la substratul mostenit al unui organism, prin diferenta fata de aparenta sa fizica in care se imbina elemente genetice si epigenetice. Caracteristicile unui individ care atrag boala coronara sunt de sorginte atat genetica cat si epigenetica. Interactia gena - mediu conduce la polimorfism genetic atunci cand intervin variatii de secventa cu frecventa > 1%. Mai multe variatii de[...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Risc genetic

Genotipul se refera la substratul mostenit al unui organism, prin diferenta fata de aparenta sa fizica in care se imbina elemente genetice si epigenetice. Caracteristicile unui individ care atrag boala coronara sunt de sorginte atat genetica cat si epigenetica. Interactia gena - mediu conduce la polimorfism genetic atunci cand intervin variatii de secventa cu frecventa > 1%. Mai multe variatii de secventa implicate in metabolismul lipidic, coagulare si functia endoteliala asociaza efecte semnificative statistic dar de nivel modest asupra riscului coronarian.

Algoritmi de predictie a riscului coronar bazati pe factorii clasici de risc au rate de predictie modeste : de exemplu 11 % la un intreval de urmarire d 10 ani pentru britanicii sanatosi ; adaugare informatiei de genotip poate imbunatati predictia. Totusi, in prezent testele bazate pe DNA nu adauga plus-valoare semnificativa la diagnoza sau tratament.
Hipercolesterolemia familiala este o boala rara, cu prevalenta 1/500, caracterizata de colesterol inalt cauzat de niveluri crecute LDL, xantoame (depuneri de colesterol pe piele, uzual pe pleoape), boala coronara prematura si istorie familiala de una sau mai multe dintre acestea.

Angina, infarctul, sau moartea subita se produc ka barbati intre 30 si 50 ani sau femei inte 50 si 70 ani. Cei ce fumeaza, sunt hipertensivi sau prezinta alti factori de risc sunt expusi la evenimente de mare risc pentru viata. Diagnoza recurge la o combinatie de indicii clinice si biochimice complementata cu un examen DNA. Pacientii sunt tratati agresiv cu statine de la varste tinere. Consilierea stil de viata si urmarirea efectelor ei este obligatorie. Identificare rudelor afectate decurge in mod natural.Hiperlipidemia familiala combinata are prevalenta de 1/100 apare mai poligenica/multuifactoriala decat hipercolesterolemia familiala, iar o gena majora in determinarea acestui fenotip a fost gasita la familii finlandeze. Tratamentul apeleaza la terapii de reducere a lipidelor si la consiliere stil de viata.

Sindromul HDL-deficientei familiale se refera la nivele cronic reduse de colesterol "bun" < 35 mg/dL (0,9 mmol/L), ce antreneaza risc crescut de boala coronariana, presupuse a proveni dintr-o deficienta monogenica. Intrucat un exista medicatie capabila sa sporeasca nivelul HDL in asemenea pacienti, reducerea numarului si intensitatii alto factori de risc ramane singura solutie pentru reducere riscului global.
1. Third task Force of European and other Societies on Cardiovascular Disease Prevention in Clinical Practice, European guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice, European Journal of Prevention and Rehabilitation, 2003, vol 10, Suppl. 1.
2. European Guidelines on Cardiovascular Disease Prevention in Clinical Practice, Eur. J. Cvasc. Prev & Rehab, Sept 2007, Vol 14, Suppl 2, pp S1 - S 112.
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Medicina

CAUTA REFERAT


TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.