Principii de diagnostic in genetica

DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Principii de diagnostic in genetica

Diagnosticul genetic paraclinic
A) prin tehnici invazive
Fetoscopia = vizualizarea fatului //placentei // cordonului ombilical
permite diagnosticul malformatiilor congenitale
permite terapia fetala
rar utilizata - risc de avort = 5%
Amniocenteza = punctia tansvaginala // transabdominala a cavitatii amniotice

prelevare 5-10ml proba ias investigatii citogenetice, biochimice, ADN
investigatiile citogenetice = rezultat tardiv - celule imbatranite
risc mic pentru embrion
Biopsia de vilozitate coriala = prelevare sub control ecografic proba anexe fetale
risc relativ mediu pentru embrion
investigatiile citogenetice = rezultat precoce - celule tinere
Cordocenteza = prelevare de sange embrionar din cordonul ombilical
risc mare pentru embrion ias utilizata in situatii speciale
B) prin tehnici neinvazive

Ecografia fatului = examen de rutina ce permite
evaluare greutate si dimensiuni fetale
prognosticul datei nasterii
diagnosticul sex fat // malformatii congenitale
Radiografia fetala
efectuata numai in bolile ereditare ale sistemului osos
13.1.3. Diagnosticul citogenetic
Testul Barr - diagnosticul anomalii numerice gonozomiale (cromosom X)
Cariotipul simplu - diagnosticul anomaliilor cromosomiale numerice
Cariotipul prin marcaj in benzi (bandarea cromosomilor) - tehnicile G, Q, R « mai multe referate din Biologie