Malformatiile congenitale

DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Malformatiile congenitale

     Malformatiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionara normala, caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ, sistem de organe sau a corpului în întregime, întâlnite la nastere sau dupa nastere. Cu studiul lor se ocupa TERATOLOGIA generala si speciala care s-a diferentiat ca ramura a ANATOMIEI DEZVOLTARII.

      Continutul teratologiei s-a largit treptat si a evoluat paralel cu achizitiile dobândite în cunoasterea DEZVOLTARII EMBRIONARE. În prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante si importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice si practice, în care sunt angrenate mai multe specialitati de granita. Cresterea frecventei malformatiilor congenitale în epoca civilizatiei actuale si progresele realizate în biologia moleculara si genetica, au determinat extinderea factorilor cercetarii factorilor teratogeni si a mecanismelor lor de actiune sau teratogenezei. În determinismul malformatiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici si de mediu, pot actiona independent, dar în cea m,ai mare masura exercita actiuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria genetica, probabil, în malformatiile cu determinare genetica sau aberatii patologice din molecule de AND, se vor înlocui cu gene normale.

      Malformatiile congenitale au caracter universal. Ele se întâlnesc la toate organismele pluricelulare atât în lumea animala, cât si în cea vegetala, asupra carora actioneaza factorii teratogeni.

      La om, multa vreme, malformatiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greseli ale femeii în cursul gestatiei. De exemplu, în a 2 a decada a secolului al XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trait mai multi ani, a fost purtat prin Europa spre a fi vazuta o asemenea minune. (IMAGINE). Tot în secolul al XVII lea, odata cu dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, asaza teratologia pe bazele moderne ale dezvoltarii embrionare, iar Réaumur efectueaza primele experiente, privind influenta unor factori fizici în teratogeneza. K. E. von Baer, în secolul XVIII, exprima punctul de vedere embriologic asupra malformatiilor congenitale, în timp ce în secolul urmator Darwin si Gegenbauer definescteratologia ca ramura a morfologiei si o leaga de anatomia comparata si antropologie. În prima decada a secolului nostru, E. Schwalbe, eleboreaza una din cele mai documentate puneri la punct a malformatiilor congenitale pâna la acea vreme, cu notiuni de teratologie generala si speciala, în "Morphologie der Missbildungen" (1905), editata în câteva volume. În zilele noastre teratologia s-a corelat atât de strâns cu genetica si biologia moleculara, încât în cadrul ei o arie larga o are GENETICA TERATOLOGICA. Concomitent, în clinica s-a individualizat o noua specialitate, ce se ocupa cu PATOLOGIA INDUSA PRENATAL.

      În mod curent este folosita în acest cadru si notiunea de ANOMALIE CONGENITALA care reparezinta o abatere de la dezvoltarea embrionara normala, care nu afecteaza semnificativ functia unui organ. Ea se refera, de regula, la defecte de un grad mai redus decât malformatia. Mutatiile genice sunt considerate si ele anomalii produse în molecula de AND, cu urmari în dezvoltare sau indiferente.

      VARIANTELE anatomice si biologice sunt abateri de la "norma", care tin de variabilitaea în cadrul speciei. O granita exacta între anumalii si malformatii nu exista. Din contra unii autori sustin ca malformatiile sunt o subgrupa a anomaliilor congenitale.totuti o gradatie VARIANTA - ANOMALIE - MALFORMATIE congenitala, pare plauzibila, ele fiind determinate, probabil, de actiunea agentilor nocivi în etape diferite ale diferentierii si cresterii embrionare. Este necesar de metionat totodata ca cele mai complexe si grave malformatii congenitale sunt MONSTRII (IMAGINE), majoritatea lor fiind naviabili la nastere. Ei prezinta conformatii si structuri vicioase diferite de cele întâlnite în mod obisnuit în cadrul speciei umane.

     FRECVENTA MALFORMATIILOR. La nastere, frecventa medie a malformatiilor este de 2-3% din totalitatea nasterilor. Aceste valori difera însa dupa tari si gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasa, etc. întrucât unele tipuri de malformatii se manifesta la câtva ani de la nastere, cum ar fi cele însotite de surditate, întârzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute ajung pâna la 7,5-8%.

      În prezent, în cadrul Organizatiei Mondiale a Sanatatii, se contureaza tendinta depistarii lor precoce pe plan international si crearea unor Banci de date si supravegherea malformatiilor congenitale.



     CLASIFICAREA MALFORMATIILOR CONGENITALE



      O clasificare cuprinzatoare a malformatiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilitatii lor mari, desi au existat multe încercari în acest sens. Unele dintre ele intereseaza forma si structura, altele cresterea, numarul, pozitia organelor, întinderea, gradul de complexitate etc. (TERATOLOGIA SPECIALA)

     În teratologia generala, una din clasificari tine seama îndeosebi de mecanismul general de producere al malformatiilor, raportate la dezvoltarea embrionara normala.

     1) MALFORMATII PRIN ABSENTA SAU LIPSA DE DEZVOLTARE - pot interesa: organe, tesuturi, celule

     a) Lipsa de dezvoltare a unui organ

     o Absenta membrelor

     o Absenta degetelor

     o Absenta capului



     AGENEZIE - poate fi:

     o Totala

     o Partiala



     b) Lipsa de dezvoltare a unui tesut - lipsa de dezvoltare a tesutului tiroidian (AGENESIA TISULARA)

     c) La nivel celular, lipsa totala a pigmentului în celulele:

     o Pielii

     o Parului

     o Irisului



     2) DEZVOLTAREA INCOMPLETA SAU OPRIREA ÎN DEZVOLTARE - poate interesa organismul în totalitae sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor

     a) Organismul în totalitate sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor

     b) La nivelul organelor si partilor corpului

     o Degete mari

     o Gura mica

     o Membre mici

     c) Deficienteletisulare - pot fi exemplificate prin lipsa de crestere la nivelul cartilajelor metafizice

     3) EXAGERAREA DEZVOLTARII SAU CRESTEREA ÎN EXCES - poate sa intereseze organismul în întregime sau numai organe si parti ale corpului

     a) Cresterea în exces a întregului organism se întâlneste în gigantism

     b) La nivelul organelor si partilor corpului, cresterea în exces:

     o Gura mare

     o Membrele mari - hiperplazii viscerale

     o Degetele mari

     - cresteri numerice - multiplicarea unor organe:

     o Membre supranumerare

     o Mai multe degete

     - duplicatii viscerale:

     o Ureterul dublu

     o Vezica biliara dubla - totale

     o Uretra dubla

     o Ureterul bifurcat - partiale



     4) MALFORMATII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENTA UNOR FORME EMBRIONARE SI FETALE

     o Persistenta membranei anale

     o Vena cava dubla

     o Sindactilia



     5) ECTOPIILE VISCERALE prin:

     o Lipsa de coborâre a unor organe - ectopia testiculara

     o Lipsa de ascensiune - ectopia renala



     6) DIFERENTIERILE ATIPICE ALE UNOR TESUTURI - tumorile congenitale



     7) HERMAFRODITISMUL FALS SI ADEVARAT



     8) ATAVISMUL - o malformatie caracteruzata prin aparitia la om a unor formatiuni caracteristice altor vertebrate cum este persistenta mugurelui codal (rudiment de coada)

     S-a încercat stabilirea unor LEGI TERATOLOGICE, mai generale:

     1. LEGEA BALANSULUI ORGANIC (Hilaire) - sustine ca dezvoltarea exagerata a unor organe se însoteste de lipsa de dezvoltare a altor organe si invers

     2. LEGEA DEZVOLTARII TARDIVE - organele care se dezvolta în ritm lent prezinta cea mai mare variabilitate un numar crescut de anomalii si malformatii

     3. LEGEA DEZVOLTARII CENTRIPETE (Serres) - sustine la rândul sau ca într-un sistem de organe, organele centrale prezinta mai multe malformatii decât cele periferice.



     TERATOGENEZA

      Cercetarile de teratologie experimentala initiate înca la începutul secolului si altele recente au aratat ca tesuturile, organele si sistemele de organe strabat în dezvoltarea lor FAZE CRITICE sau sensibile la actiunea agentilor nocivi, numite si PERIOADE TERATOGENETICE care sunt proprii fiecarui tesut si organ (IMAGINE). Agentii teratogeni care actioneaza în aceeasi perioada critica produc aceleasi efecte.

      De precizat este faptul ca momentul critic sau determinarea unei malfomatii nu se suprapune exact aparitiei morfologice a acesteia. Actiunea teratigena sau momentul critic precede manifestarea ei morfologica. Manifestarea morfologica a malformatiei arata cel mult termonarea perioadei teratogene.

      FACTORII TERATOGENI au fost împartiti în factori ereditari (endogeni) si factori de mediu (exogeni). Desi se trateaza separat, în geneza celor mai multe malformatii, esentiala este INTERACTIUNEA dintre acesti factori.

      Actiunea factorilor teratogeni depinde în primul rând de FAZA CRITICA sua perioada teratogena. Exista, însa, si alte elemente care conditioneaza aceasta actiune, cum aer fi GRADUL DE SENSIBILITATE AL SPECIEI fata de agentii teratogeni, rasa si constitutia genetica a fiecarui individ al speciei. S-a constatat ca dintre indivizii supusi actiunii aceluiasi factor teratogen, unii ramân nevatamati, în timp ce altii fac malformatii.



     FACTORII EREDITARI

      În prezent este cunoscut ca factorii ereditari determina numeroase boli moleculare congenitale sau erori de metabolism, însotite sau nu de malformatii congenitale.



      MUTATIILE sau ANOMALIILE CROMOZOMIILE, pentru care deseori este folosit si termenul de aberatii cromozomiale, sunt modoficari structurale, de forma si numerice ale cromozomilor.

     ANIMALIILE CROMOZOMALE AUTOZOMALE pot fi numerice si structurale.



      ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE

     1) TRISOMIA 21, numita si SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL

     - A fost descrisa înca din secolul trecut de Langdon Doen, care a numit-o "idiotenia mongoliana" - 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50

     - Sindromul poate fi diagnosticat la nastere, iar copii prezinta ca SEMNE ANATOMOCLINICE:

     - Microcefalia

     - Întârzierea mentala

     - Nasul mic, cu rîdîcina turtita

     - Gura mica si întrdeschisa

     - Urechi mici cu pavilionul deformat

     - Gât scurt

     - Mambre scurte

     - Mâini scurte si latite

      MALFORMATII CARDIACE

     - Persistenta canalului arterial

     - Debilitatea mentala evolueaza prograsiv si cere scolarizare speciala, iar copii care supravietuiesc se integreaza greu în viata sociala

     - Ca perspectiva PROFILAXIA GENETICA este esentiala în acest domeniu, iar în cazurile declarate ramân ca posibilitati paleative, corectarea unor malformatii pe cale operatorie.

     2) TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS a fost descrisa în 1960. FRECVENTA: 1:3000 nasteri

     - În etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vârsta avansata a mamei

     SEMNELE ANATOMO - CLINICE

     - Greutate mica la nastere

     - Întârziere pronuntata în dezvoltare

     - Nasul scurt

     - Urechi jos inserate si deformate

     - Malformatii ale fetei

     - Toracele scurt

     - Degetele în flexie permanenta si indexul suprapus peste degetul mediu

     - Înapoiere mentala grava

     - Malformatii asociate grave cardiace, renale, digestive

     3) TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU

     - A fost descris în 1960. FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500 nasteri

      SEMNELE ANATOMO - CLINICE:

     - Greutate mica la nastere

     - Defecte ale oaselor craniene

     - Malformatii ale creierului anterior

     - Nas mare latit

     - Urchi jos inserate, deformate si surditate

     - Malformatii ale fetei

     - Sindactilie, polidactilie

     - Suprapunerea degetului mic cu inelarul

     - Picior strâmb

     - Malformatii viscerale multiple:

     o Cardiace

     o Biliare

     o Pancreatice

     o Malpozitii intestinale

     o Hernii abdominale



     4) TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT - FRACCARO (sindromul ochi de pisica)

     - Se caracterizeaza prin

     o Coloboma irisului (ochi de pisica)

     o Atrezie anala

     o Malformatii: microcefalie si întârziere mentala

     - Este extrem de rara, identificata la avorturi si incompatibila cu viata









     ANOMALIILE CROMOZOMIALE GONOZOMALE

     ? Anomalii structurale ale cromozomilor sexuali X si Y, întâlnite frecvent, ce stau la baza unor sindroame, care se exprima în tulburari ale diferentierii organelor genitale interne si externe, precum si a dezvoltarii somatice.



     1) SINDROMUL TURNER sau MONOSOMIA X

     - A fost descris înca din 1938 de autorul caruia îi poarta numele (IMAGINE)

     - Exista si o incidenta sezoniera pentru ca majoritatea nasterilor cu acest sindrom au loc în lunile mai - octombrie

      SEMNE CARACTERISTICE:

     - În pubertate si postpubertar:

     o Întârzierea maturarii sexuale

     o Infantilismul organelor genitale interne si externe

     - Nou - nascutii:

     o Greutate si talie mica

     o Prezinta edeme limfatice ale membrelor care dispar dupa primul si al 2 lea an de viata

     o Toracele latit

     o Cresterea este lenta si deficitara, determina nanism armonios al fetelor cu acest sindrom

     o Malformatii asociate cardiace

     o Dezvoltarea mentala este normala

     2) SINDROMUL TRIPLO X sau TRISOMIA X ( 1:1000 din nou-nascutii de sex feminin)

     - Descris de Jacobs si colaboratori, în 1959

     - Este mai frecvent decât precedentul

     o Organele genitale

     o Pubertatea - nu sunt în general modificate

     o Fertilitatea

     o Dezvoltarea somatica

     - Singura modificare ar fi scaderea inteligentei în 2/3 din cazuri si unele malformatii viscerale « mai multe referate din Medicina