Maladiile cromozomale umane

DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Maladiile cromozomale umane

Autozomii umani au dimensiuni mari si, in consecinta, un numar mare de gene, astfel ca orice modificare numerica are consecinte grave. Cauza aparitiei anomaliilor numerice cromozomale este nondisjunctia cromozomilor perechi in timpul diviziunii celulare, fenomen favorizat de factori genetici specifici determinati deci de caracteristicile materialului genetic al parintilor sau de factori mezologici determinati de mediul de viata al parintilor.

Din analiza datelor privind malformatiile embrionare rezulta ca monosomiile autozomale antreneaza moartea timpurie a embrionului. Cele mai frecvente aberatii cromozomale sunt trisomiile si restructurarile cromozomale de tipul deletiilor si translocatiilor.Dintre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor, cea mai mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrionului, iar dintre cele mai viabile cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18 si 21, cea mai frecventa fiind ultima.

Trisomia 21, cunoscuta si ca sindromul Down, este intalnita in patologia umana cu o frecventa cuprinsa intre 1/600-1/700 de nou nascuti. Originea sindromului a fost descoperita in anul 1959 de cercetatorul Lejeune. Cromozomul 21 suplimentar poate fi liber sau translocat pe alt cromozom.

Indivizii afectati prezinta cap mic si ochii oblici, nas turtit la baza, epicantus, urechi mici si implantate in jos, gat scurt, degete scurte, piele uscata si aspra, inapoiere mintala. Alaturi de modificarile morfologice, sindromul este insotit de numeroase modificari cantitative ale activitatii enzimatice.Media de viata a acestor trisomici a fost foarte mica pana la descoperirea antibioticelor, apoi media de varsta a ajuns la 27 de ani si sunt raportate cazuri in care persoanele afectate au depasit varsta de 50 de ani.

Trisomia 18 este cunoscuta si sub numele de sindromul Edwards. Incidenta la nastere a acestui tip de trisomie este cuprinsa intre 0,01-0,08 in functie de yona geografica. Indivizii afectati prezinta malformatii ale capului, fetei, toracelui, gatului, sunt inapoiati mintal, au deficiente neurosenzoriale si malformatii cardiace. « mai multe referate din Biologie