Maladii cromozomiale structurale

DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Maladii cromozomiale structurale

In ciuda rolului important pe care l-au jucat pentru familiile afectate de bolile respective, asemenea progrese au avut un impact limitat asupra sanatatii populatiei. Situatia s-ar putea schimba in cazul in care cunoasterea celor 2,9 gigabaze ale secventei genomului uman ne-ar permite sa identificam genele susceptibile pentru aparitia unor afectiuni comune, cum sunt diabetul, astmul si cancerul. S-ar mai putea identifica si variantele genetice care determina raspunsul organismului unui pacient la un anumit medicament.

Chiar daca ar fi indeplinite numai unele dintre promisiunile secventei genomice, in decada urmatoare vom asista la utilizarea geneticii dincolo de granitele centrelor de specialitate, pentru a influenta diagnosticul si tratamentul afectiunilor comune la nivelul ingrijirilor primare. Sunt afectiunile comune "genetice"?
In general se considera ca riscul de a contracta afectiuni comune este determinat, in mare masura, de mediu si de stilul de viata. Exista, cu toate acestea, date epidemiologice importante, care atesta contributia genelor la riscul global.

De exemplu, in scleroza multipla, descendentii unei persoane afectate prezinta un risc de 25 de ori mai mare de instalare a afectiunii, in comparatie cu populatia generala. Avand in vedere faptul ca, de obicei, rudele au un mediu de viata comun, mostenirea unei afectiuni poate sa fie evaluata si prin comparatia intre ratele de concordanta ale unei afectiuni la gemenii monozigoti si la cei dizigoti. O crestere a concordantei, la gemenii monozigoti, in comparatie cu gemenii dizigoti ar sugera ca determinarea este in special de natura genetica.

In cazul sclerozei multiple, concordanta este de 30%, pentru gemenii monozigoti, si de 3%, pentru gemenii dizigoti, ceea ce evidentiaza importanta determinarii genetice, existand, insa, si o componenta importanta, provenita din partea mediului.
Scleroza multipla constituie un exemplu de afectiune complexa, la a carei patogeneza contribuie atat genele, cat si mediul. Exista si argumente care sustin ca, la susceptibilitatea la afectiune contribuie mai multe gene, fiecare dintre ele putand duce la o crestere modesta a riscului (probabil, pana la o valoare de cinci ori mai mare). « mai multe referate din Biologie