Genetica umana

DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Genetica umana

De asemenea, s-a elaborat o metoda rapida si foarte eficienta de determinare a sexului genetic, prin testul cromatinei sexuale, iar dezvoltarea geneticii medicale a permis punerea pe baze stiintifice a consultatiilor genetice. Deoarece in prezent se admite ca circa 12% din populatie este constituita din indivizi cu maladii genetice sau partial genetice, problema profilaxiei maladiilor ereditare, precum si a prognozei aparitiei lor are o importanta deosebita.

Ca urmare au aparut si s-au extins clinicile de boli ereditare, precum si centrele de sfaturi genetice, care permit stabilirea unui diagnostic corect al maladiilor ereditare, detectarea purtatorilor etc. Determinismul genetic al unor caractere ereditare normale.Studiile de genetica umana au aratat modul cum se transmit la descendenti o seama de caractere normale si patologice. Astfel s-a dovedit ca mutatiile genelor nu determina intotdeauna maladii ereditare. In multe cazuri ele determina aparitia unor genotipuri si respectiv fenotipuri variate, fapt care mareste variabilitatea in interiorul speciei umane.

Existenta unei mari variabilitati intraspecifice contribuie la realizarea unei adaptari mai bune la conditiile schimbatoare ale mediului. De exemplu, existenta unor gene pentru pigmentatie cu caracter aditiv, mareste posibilitatiile de adaptare umana la conditii variate de insolatie existente pe glob.Un capitol bine studiat il constituie determinismul genetic al grupelor sanguine si frecventa lor in cadrul speciei umane. Inca din anul 1900, K.Landsteiner a remarcat ca prin amestecarea globulelor rosii ale sangelui de la o persoana, cu serul sanguin de la alta persoana, in unele cazuri se observa fenomenul de aglutinare, iar in altele nu.

Pe baza a numeroase cercetari s-a ajuns la concluzia ca oamenii apartin la 4 grupe de sange: A, B, AB, si 0. S-a descoperit ca la oameni exista doua tipuri de anticorpi A si B in serul sangelui si doua tipuri de antigene A si B in globule rosii. Indivizii din grupa de sange A poseda antigene A si anticorpi B, cei din grupa B poseda anticorpi A, cei din grupa AB poseda antigene A si B dar nu poseda anticorpi, iar indivizii din grupa 0 nu poseda antigene, dar poseda ambele tipuri de anticorpi A si B.

In anul 1909 Garrod emite ipoteza ca patru maladii (albinismul, alcaptonuria, cistinuria si pentosuria) se datoresc unor deficiente enzimatice ereditare. Aceasta ipoteza s-a dovedit corecta, maladiile respective fiind datorate unor mutatii genice ce determina sinteza unor enzime inactive sau cu activitate redusa. Acest tip de maladii au primit numele de enzimopatii. « mai multe referate din Biologie