Genetica

DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Genetica

Relatie dintre o pereche de alele in care una dintre alele este dominanta fata de cealalta, adica, isi exprima efectul fenotipic si in stare de heterozigotie.Alela dominanta determina, de regula, sinteza unui lant polipeptidic activ care participa la formarea unor proteine structurale, proteine de transport, receptori, etc.. Alelele dominante se clasifica in functie de pozitia lor pe cromozom in:

Dominante autozomale (normale si/sau mutante) dominante legate de cromozomul X.Alela recesiva isi exprima efectul numai in doza dubla, in stare de homozigotie, si determina, de regula, sinteza unui lant polipeptidic mutant, uneori inactiv.Alelele recesive mutante altereaza in majoritatea cazurilor enzimele. In functie de pozitia lor pe cromozom se clasifica in:recesive autozomale (normale si/sau mutante)recesive legate de cromozomul X.

Dominanta completa ;apare in cazul in care fenotipul formei heterozigote este identic cu cel al formei homozigote dominante, adica: AA=Aa dar diferit de aa, se inscrie in modelul mendelian de ereditate,s-au observat si unele exceptii: caractere umane care tind sa aiba o variabilitate de exprimare foarte larga; exprimare unei alele dominante poate fi modificata de multi factori in asa fel, incat, modelul tipic al ereditatii monogenice (mendeliene) sa nu poata fi observat; in genetica, din acest motiv, se descriu doua concepte legate de modificarea expresiei unei alele dominante: expresivitatea si penetranta.

EXPRESIVITATEA se refera la gradul si tipul de exprimare al unei gene. In patologia umana erxpresivitatea genei se refera la gradul si tipul manifestarilor clinice. Poate fi:- constanta, caz in care indivizii ce prezinta gena in genotip au aceleasi manifestari fenotipice.
- variabila, caz in care manifestarile fenotipice sunt de tipuri si intensitati diferite la indivizii care prezinta gena in genotip.
- De exemplu: osteogenesis imperfecta, afectiune autozomal dominanta determinata de o gena mutanta localizata pe cromozomul 7; deletia genei care determina sinteza colagenului de tip I altereaza structura colagenului prezent in os, tendon piele si dentina.

Heterozigotii dintr-o familie pot avea manifestari clinice variate: mute (sclere usor albastre), severe (fracturi multiple, deformari sheletice grave, sclere albastre, anomalii dentare, surditate) sau moderate, intermediare intre cele doua.Un alt aspect al expresivitatii genei il reprezinta momentul de debut al manifestarilor clinice, adica, varsta la care apare primul semn fenotipc al afectiunii: precoce (polidactilia este prezenta congenital), tardiv (corea Huntington, boala neurologica degenerativa, progresiva, caracterizata prin miscari involuntare si dezordonate datorate alterararii neuronilor din ganglionii bazali; boala Huntigton se exprima fenotipic dupa virsta de 35 de ani cand apar tulburari neurologice motorii, « mai multe referate din Biologie