Farmacogenetica

DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Farmacogenetica

iass metabolizarea medicamentului = controlata poligenic
- distributie discontinua iass determinism monogenic
- Variatii genetice a raspunsului au fost constatate pentru:
- peroxidul de hidrogen, izoniazida, succinilcolina, anestezice,
primaquina, anticoagulante, tiopurina, fenilbutazona, alcool etc

9.1. Acatalazemia
ia' Locus gena = 11p13
ia' Defect molecular = deficit de catalaza ias peroxidul de hidrogen nu se descompune
ia' Fenotip clinic = ulceratii la nivelul mucoaselor
ia' Transmitere = A-r

9.2. Defecte genetice in metabolizarea alcoolului
ia' Locii genelor = 4q21
ia' Produsi genici = alcooldehidrogenaza (ADH) /acetaldehid dehidrogenaza (ADDH)
- ADH - codificate de trei gene:
ADH-1 subunitatea α - exprimata in perioada fetala
ADH-2 subunitatea β - exprimata la adult
ADH-3 subunitatea γ

- ADDH - 2 izoenzime
- ADDH-1 - exprimata in citosol
- ADDH-2 - exprimata in mitocondrii
- allele amorfe - la populatiile din Asia de Est
ia' Alcoolismul = corelat cu factori de risc genetici
- rata crescuta de concordanta la gemeni
- prevalenta ridicata printre rudele alcoolicilor
- reactia neplacuta la consumul de alcool
(greata, varsaturi, eritem facial etc)
- eritemul facial acut - consecinta deficitului marcat de ADDH-2 « mai multe referate din Biologie