De la diagnosticul clinic la cel molecular in sindroamele de microdeletie si microduplicatie cromozomiala

3x puncte

categorie: Medicina

nota: 10.00

nivel: Facultate

MATERIAL SI METODE
S-au luat in studiu 10 cazuri din evidenta Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, in observatie clinica cu sindroame de microdeletie si microduplicatie cromozomiala: sindrom Prader Willi-PW (4), sindrom Angelman (2), sindrom Beckwith Wiedemann-BW (1), sindrom Williams-WS (2), sindrom Rubinstein Taybi-RT (1).

Evaluar[...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: De la diagnosticul clinic la cel molecular in sindroamele de microdeletie si microduplicatie cromozomiala

MATERIAL SI METODE
S-au luat in studiu 10 cazuri din evidenta Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, in observatie clinica cu sindroame de microdeletie si microduplicatie cromozomiala: sindrom Prader Willi-PW (4), sindrom Angelman (2), sindrom Beckwith Wiedemann-BW (1), sindrom Williams-WS (2), sindrom Rubinstein Taybi-RT (1).

Evaluarea genetica a inclus examenul clinic, citogenetic, citogenetic molecular (testul FISH) si molecular (test de metilare ADN, analiza polimorfismului ADN).

REZULTATE
Cariotipul standard cu marcaj G 450 de benzi a fost normal pentru toate cazurile. Testul FISH a confirmat 2 cazuri de sindrom Wiliams. Testul de metilare a confirmat un caz cu sindrom PW si cazul cu sindrom BW. Analiza polimorfismului ADN a elucidat substratul molecular al cazului cu sindrom BW. Analiza mutationala a genei CREBBP a confirmat cazul cu sindrom RT.
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Medicina

CAUTA REFERAT


TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.