Bolile musculare

DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Bolile musculare

I) Distrofia musculara tip Duchenne:
- cea mai frecventa distrofie musculara->1:3500 nou nascuti vii
- numai la sexul masculin
- transmitere recesiva legata de sex (X p 21->gena ce codifica distrofina,proteina ce exista in interiorul celulelor in fibrele musculare si stabilizeaza sarcolema)->in 2/3 din cazuri se produce depletia segmentelor de ADN iar in 1/3 din cazuri mutatii la acest nivel;in evolutie se produce deficit in stabilitatea sarcolemei cu necroza fibrelor musculare

- penetranta completa, lipsesc cazurile abortive
- debut intre 2-5 ani,dupa debutul mersului
- astenie musculara,pornire dificila,mers "leganat",tendinta la cadere
- la ridicarea de la sol isi foloseste membrele superioare->"catarare pe sine insusi"
- in evolutie->pseudohipertrofia gambelor si retractii ale tendonului lui Achile->mers si pozitie pe varfuri,sprijin pe marginea externa a plantelor

- evolutia este lent progresiva initial;intre 7 si 10 ani exista o stabilizare relativa;dupa 10 ani evolutia se accentueaza progresiv;la aprox.12 ani boala devine invalidanta (imobilizat in scaune cu rotile)-> accentuarea rapida a evolutiei si aparitia complicatiilor->deces
- examen obiectiv:
- aspect caracteristic
- examinarea fortei musculare->diminuata la nivelul centurilor (pelviana,scapulara,axiala-> musculatura paravertebrala)->pozitii vicioase

- cifoscolioza dorsala + lordoza accentuata lombara->complicatii ale mecanicii respiratorii
- inteligenta afectata->retard psihic in 20% din cazuri
- pozitie pe varfuri
- musculatura ce nu este pseudohipertrofiata este atrofiata (esp.la nivelul centurilor)
- in evolutie,treptat intreaga musculatura este prinsa (musculatura mimicii,respiratorie)
-complicatii: « mai multe referate din Medicina