Actualitati si dificultati de diagnostic in miopatiile congenitale

3x puncte

categorie: Medicina

nota: 10.00

nivel: Facultate

Clasificarea ideala a miopatiilor ereditare ar trebui sa includa criterii moleculare, genetice si biochimice deoarece expresia fenotipica a unui defect molecular poate fi destul de heterogena. Azi se cunoaste faptul ca aceasta heterogenitate fenotipica asociata unui defect genetic specific poate fi rezultatul implicarii unor gene de contiguitate si ea depinde de marimea segmentului genetic modific[...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Actualitati si dificultati de diagnostic in miopatiile congenitale

Clasificarea ideala a miopatiilor ereditare ar trebui sa includa criterii moleculare, genetice si biochimice deoarece expresia fenotipica a unui defect molecular poate fi destul de heterogena. Azi se cunoaste faptul ca aceasta heterogenitate fenotipica asociata unui defect genetic specific poate fi rezultatul implicarii unor gene de contiguitate si ea depinde de marimea segmentului genetic modificat.

Diagnosticul miopatiilor se face pe criterii clinice (hipotonia musculara, intarzierea dezvoltarii motorii, diminuarea fortei musculare, reflexe osteo-tendinoase prezente dar diminuate). Inconstant mai pot fi asociate: fasciculatii musculare, anomalii toracice, testicul necoborat congenital).

Investigatiile paraclinice utile in diagnosticul miopatiilor sunt: determinarea unor enzime lizozomale serice (creatin fosfokinaza), velocitatea conducerii nervoase, electromiografia, biopsia musculara, electrocardiograma, diagnosticul molecular.
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Medicina

CAUTA REFERAT


TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.