Sindromul Klinefelter

3x puncte

categorie: Medicina

nota: 7.52

nivel: Facultate

Sindromul poate fi diagnosticat inainte de nastere printr-o investigatie numita amniocenteza (punctie transabdominala, efectuata la gravida in scopul recoltarii de lichid amniotic pentru studiul caracterelor sale chimice si citogenetice) sau prin biopsia vilozitatilor corionice.

Mai poate fi diagnosticat si in copilarie, pubertate sau in perioada de adult tanar, printr-un[...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Sindromul Klinefelter

Sindromul poate fi diagnosticat inainte de nastere printr-o investigatie numita amniocenteza (punctie transabdominala, efectuata la gravida in scopul recoltarii de lichid amniotic pentru studiul caracterelor sale chimice si citogenetice) sau prin biopsia vilozitatilor corionice.

Mai poate fi diagnosticat si in copilarie, pubertate sau in perioada de adult tanar, printr-un examen clinic amanuntit, prin aflarea istoricului medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit cariotip (reprezentarea si clasificarea garniturii cromozomiale a unei celule, foarte utila in descoperirea anomaliilor cromozomiale). Alte teste de laborator care se pot face sunt dozarile hormonale si o analiza a spermei, daca se suspicioneaza un astfel de sindrom.

Teste prenatale
Amniocenteza si biopsia de vilozitati corionice nu sunt teste prenatale de rutina. De obicei acestea se recomanda de catre medic, atunci cand exista un istoric familial al unor afectiuni genetice (cum este sindromul Klinefelter) sau cand varsta mamei depaseste 35 de ani.
Teste la copii sau adolescenti

Aceasta afectiune nu se descopera pana in adolescenta, deoarece nu sunt simptome sau semne ale afectiunii pana la acest moment, sau pentru ca ele trec neobservate pana in acest moment. Totusi un medic poate suspiciona un sindrom Klinefelter cand un baiat are dificultati in privinta limbajului, cititului sau a scrisului.

Pe perioada pubertatii pot fi suspicionati baietii, care:
- sunt mult mai inalti decat barbatii din familia sau au membrele inferioare mult mai lungi
- au testicule mici, care nu cresc in dimensiuni la pubertate
- au o hipertrofie a glandelor mamare (ginecomastie) mai mult de doi ani
- au probleme in indeplinirea sarcinilor scolare sau sociale (au foarte putina incredere in ei, pot fi timizi, imaturi sau dependenti de cei din jurul lor)
- au retard mintal: unu la suta dintre cei cu retard mintal au si sindrom Klinefelter.

Examinarile ce se pot face in acesta perioada sunt o anamneza amanuntita, un examen fizic si efectuarea cariotipului.
Teste la adult

Sindromul poate fi descoperit in perioada de adult tanar cand se cauta cauza infertilitatii la un tanar aflat la varsta procrearii. Aproape 3% dintre tinerii infertili au sindrom Klinefelter. La aceasta varsta se face un examen fizic complet si o anamneza riguroasa. Ca si teste de laborator se face cariotipul, o analiza a spermei si dozarile hormonale.

5. Tratament - Generalitati
Principalul tratament este inlocuirea testosteronului (hormon masculin). Alte tratamente depind de simptomele aparute si pot include: un suport educational in ceea ce priveste dezvoltarea limbajului si indeplinirea indatoririlor scolare si consilierea in privinta adaptarii sociale.

6. Tratament initial
Tratamentul de obicei incepe in jurul varstei de 11-12 ani. Se incepe prin dozarea testosteronului si a altor hormoni din sange. Daca nivelul de testosteron este mic se poate administra un Depo-testosteron, o forma sintetica de testosteron. Acesta poate fi administrat sub forma injectabila, de gel sau de plasture aplicat pe piele.
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Medicina

CAUTA REFERAT

TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

E-referate.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat termenii si conditiile de utilizare pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles