Proiectul genomului uman

5x puncte

categorie: Biologie

nota: 7.96

nivel: Liceu

Una dintre ideile de baza era sa se inceapa cu alcatuirea unei harti a cromozomilor, pe care sa fie localizate genele, prin identificarea unui marcator genetic la fiecare 2 milioane de baze (in medie).Marcatorul este orice sectiune scurta a unui ADN care poate fi recunoscuta printr-o sectiune asociata a carei secventa este cunoscuta.

Din cauza modului in care sunt legate cele doua s[...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Proiectul genomului uman

Una dintre ideile de baza era sa se inceapa cu alcatuirea unei harti a cromozomilor, pe care sa fie localizate genele, prin identificarea unui marcator genetic la fiecare 2 milioane de baze (in medie).Marcatorul este orice sectiune scurta a unui ADN care poate fi recunoscuta printr-o sectiune asociata a carei secventa este cunoscuta.

Din cauza modului in care sunt legate cele doua spirale ale ADN-ului,fiecare segment are un singur complement.Daca acel complement este dat,segmentul poate fi recunoscut.Exista deja banci de gene care detin complementele unor secvente cunoscute de ADN.

Primii doi ani au fost consacrati gasirii acestor marcatori-index.Cercetarile au avut utilitate imediata, ducand la crearea unei harti mai detaliate si usurand munca de cautare a unei anumite gene. Acest prim succes a determinat cresterea numarului de participanti la HGP,implicandu-se europenii( centrul Sanger din Marea Britanie,laboratoare din Franta si Germania) si Japonia.

O data cu atingerea acestui scop intermediar(o ''ciorna'' a proiectului) s-a stabilit o noua directie de cercetare:identificarea variatiilor individuale ale genomului uman.Chiar daca 99,5%din secventele de ADN sunt identice la toata populatia,micile variatii pot avea un impact major asupra raspunsului la diferitele boli,rezistenta la bacterii,virusi,toxine si substante chimice,precum si la tratamentele medicamentoase.

Se dezvolta metode pentru a detecta diferitele tipuri de variatii,in special cele de tip SNP(single nucleotide polymorphism) care apar cu o frecventa de 1/250 de baze.Cercetatorii spera ca aceste studii sa ajute la identificarea corelata a genelor asociate cu boli
complexe ca diabetul,cancerul,afectiunile vasculare si unele boli mintale.Aceste corelari sunt greu de stabilit cu metode traditionale de ''vanare'' a genelor deoarece o singura gena alterata isi poate aduce doar o mica contributie la riscul de boala.

Primul plan cincinal(1990-1995) a fost revizuit in 1993 datorita progreselor neasteptate.Un al doilea plan a stabilit obiectivele proiectului pana in 1998.Al treilea si cel mai recent a fost stabilit la 23 octombrie 1998 in urma unei conferinte internationale.
Complexitatea extraordinara a proiectului face necesara participarea cercetatorilor din domenii variate:biologie,informatica,chimie,matematica,fizica,inginerie aplicata,etc.
Una din noile metode de cercetare o constituie studiul comparat al genotipurilor.
Functiile genelor umane si a altor zone ale ADN-ului sunt deseori puse in evidenta prin studiul comparat al secventelor corespunzatoare la alte specii.

Pentru asemenea comparatii,cercetatorii au obtinut secvente complete pentru speciile. Escherichia coli , Saccharomyces cerevisiae si Caenorhabditis elegans .Sunt spre finalizare genotipurile Drosophilei si a soarecelui de laborator. Toate acestea constituie pasi importanti in biologie,savantii comparand genotipuri complete, ceea ce va duce la noi puncte de vedere asupra evolutiei biochimice, a metabolismului si a fiziologiei.

Deasemenea,cercetarile vor duce la noi metode de analiza a proteinelor si explicarea mecanismului mutatiilor.
In prezent 18 tari participa activ la proiect.Recent si China s-a alaturat acestui efort international. Munca a fost impartita astfel incat fiecare grup de cercetare are de studiat
cate un cromozom sau set de cromozomi.S-au incheiat acorduri pentru utilizarea unui limbaj si a unor instrumente comune pentru a usura schimbul de informatii atat de necesar.

Finalizarea cercetarilor,estimata acum pentru 2003 va coincide cu a 50-a aniversare a descoperirii structurii ADN-ului de catre Watson si Crick.
Se prevede ca pana in 2009 tranzactiile avand ca obiect produse si tehnologii pe baza de ADN vor ajunge la 45 de miliarde $ anual.De aici si atentia sporita acordata studiilor in domeniu.

Aplicatii prezente si potentiale ale cercetarilor HGP

• Medicina moleculara

--diagnostic imbunatatit
--detectarea din timp a predispozitiei spre o anumita boala
--terapie genica avansata
--control mai eficient al actiunii medicamentelor

Tehnologiile promovate de HGP incep sa aiba un impact profund asupra cercetarii biomedicale si promit sa revolutioneze un spectru larg al cercetarii biologice si medicinii clinice.Hartile cromozomiale de mai mare acuratete au ajutat la localizarea genelor implicate in numeroase boli genetice( distrofia myotonica,Alzheimer,unele cancere genetice,etc.)
Noua medicina moleculara se va caracteriza nu atat prin tratarea simptomelor cat prin cautarea cauzelor fundamentale ale bolii.Noi medicamente si inlocuirea genelor defecte prin terapie genica vor deschide alte perspective in tratamentul unor boli azi incurabile.
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Biologie

CAUTA REFERAT

TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

E-referate.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat termenii si conditiile de utilizare pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles