Maladiile cromozomale umane

5x puncte

categorie: Biologie

nota: 9.24

nivel: Liceu

Autozomii umani au dimensiuni mari si, in consecinta, un numar mare de gene, astfel ca orice modificare numerica are consecinte grave. Cauza aparitiei anomaliilor numerice cromozomale este nondisjunctia cromozomilor perechi in timpul diviziunii celulare, fenomen favorizat de factori genetici specifici determinati deci de caracteristicile materialului genetic al parintilor sau de factori mezologici[...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Maladiile cromozomale umane

Autozomii umani au dimensiuni mari si, in consecinta, un numar mare de gene, astfel ca orice modificare numerica are consecinte grave. Cauza aparitiei anomaliilor numerice cromozomale este nondisjunctia cromozomilor perechi in timpul diviziunii celulare, fenomen favorizat de factori genetici specifici determinati deci de caracteristicile materialului genetic al parintilor sau de factori mezologici determinati de mediul de viata al parintilor.

Din analiza datelor privind malformatiile embrionare rezulta ca monosomiile autozomale antreneaza moartea timpurie a embrionului. Cele mai frecvente aberatii cromozomale sunt trisomiile si restructurarile cromozomale de tipul deletiilor si translocatiilor.Dintre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor, cea mai mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrionului, iar dintre cele mai viabile cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18 si 21, cea mai frecventa fiind ultima.

Trisomia 21, cunoscuta si ca sindromul Down, este intalnita in patologia umana cu o frecventa cuprinsa intre 1/600-1/700 de nou nascuti. Originea sindromului a fost descoperita in anul 1959 de cercetatorul Lejeune. Cromozomul 21 suplimentar poate fi liber sau translocat pe alt cromozom.

Indivizii afectati prezinta cap mic si ochii oblici, nas turtit la baza, epicantus, urechi mici si implantate in jos, gat scurt, degete scurte, piele uscata si aspra, inapoiere mintala. Alaturi de modificarile morfologice, sindromul este insotit de numeroase modificari cantitative ale activitatii enzimatice.Media de viata a acestor trisomici a fost foarte mica pana la descoperirea antibioticelor, apoi media de varsta a ajuns la 27 de ani si sunt raportate cazuri in care persoanele afectate au depasit varsta de 50 de ani.

Trisomia 18 este cunoscuta si sub numele de sindromul Edwards. Incidenta la nastere a acestui tip de trisomie este cuprinsa intre 0,01-0,08 in functie de yona geografica. Indivizii afectati prezinta malformatii ale capului, fetei, toracelui, gatului, sunt inapoiati mintal, au deficiente neurosenzoriale si malformatii cardiace.
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Biologie

CAUTA REFERAT

TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

E-referate.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat termenii si conditiile de utilizare pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles