Fiziopatologia aminoacizilor (aa)

3x puncte

categorie: Medicina

nota: 9.97

nivel: Facultate

Eliminarea variaza intre 100-500 mg/24 h.
Tulburarile de metabolism ale aa sunt primare si secundare.
Tulburarile primare sunt mostenite si privesc doua aspecte :
- tulburarea metabolismului
- tulburarea transportului transmembranar

Aceste tulburari se definesc in functie de componentele care se acumuleaza in cea mai mare concentratie in sange (emii) sau[...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Fiziopatologia aminoacizilor (aa)

Eliminarea variaza intre 100-500 mg/24 h.
Tulburarile de metabolism ale aa sunt primare si secundare.
Tulburarile primare sunt mostenite si privesc doua aspecte :
- tulburarea metabolismului
- tulburarea transportului transmembranar

Aceste tulburari se definesc in functie de componentele care se acumuleaza in cea mai mare concentratie in sange (emii) sau urima (urii).Tulburarile mostenite ale metabolismului aa
I. Hiperfenilalaninemiile
- sunt 5 forme
- rezulta din alterarea conversiei fenilalaninei la tirozina
- cea mai frecventa este fenilcetonuria caracterizata prin concentratii mari de fenilalanina in sange si concentratii mari de fenilalanina si produsi secundari (fenilpinevatul, fenilacelatul, fenillactatul, fenilacetilglutamina) in urina, retardari mentale severe.

- boala rezulta dintr-o activitate redusa a fenilalanin-hidroxilazei
- sunt trasaturi autosomal-recesive
- apar cu o incidenta de 1:10000 nastere
- mai frecvent la albi si orientali
- concentratiile plasmatice de fenilalomina pot depasi 20 mg/dl
- scade concentratia plasmatica ale altor aa prin inhibitia absorbtiei gastro-intestinale sau alterarea reabsorbtiei tubulare renale datorita excesului de fenilalanina

Deteriorarea creierului urmare acumularii fenilalaninei se datoreste :
- inhibitiei de transport a altor aa necesari sintezei proteinelor
- scaderea formarii poliribozomilor
- sinteza redusa lade mielina
- formare neadecvata de morepinefrina si serotoninei

Hipopigmentatia pielii si a parului se datoreste :
- fenilalanina inhiba competitiv tirozinoza enzima cheie in sinteza melaninei
- disponibilitate redusa a precursorului melaninei-tirozina

Clinic :
- la nastere aspect normal
- se dezvolta incet
- retardare mentala, hipereactivitate, crize cornitiale
- anomalii Eeg, miros de soarece al pielii, par si urina (fenilacetotului)
- hipopigmentare si eczeme

Paraclinic :
- concentratii mari de fenilalonina apar dupa ziua a 4-a
Tratamentul cu dieta clasica (combinatie de aa artificiali si fenilalonina redusa) trebuie inceput in prima luna de viata si sa dureze cel putin 8 ani.
II. Homocistinuriile
- sunt 7 tulburari distincte biochimice si chimice
- caracterizare - concentratie crescuta de sulf
- prezenta homocisteine in sange si urina
- se datoresc : - activitatii reduse a cistation - sintetaza, enzima a transsulfurarii prin care metionina cisteina
- conversia diminuata a hormocisteinei in metionina

1. Deficienta de cistation sintetaza
- cresterea concentratiei de metionina si homocisteina;
- scaderea concentratiei de cisteina si cistina;
- retardare mentala, osteoporoza, tulburari vasculare trombotice;

Etiopatologenie :
- atomul sulf al aa esential metionina se transfera in cisteina prin transsulfurare;
- enzima catalizatoare este cistation sintetaza;
- gena pentru aceasta enzima este la ......q 21 a cromozomului 2;
- boala frecventa in Irlanda (1:400000);
- boala cu transmitere autosomal recesiva;
- homocisteina interfercoza cu legatura incrucisata a colagenului avand rol important in complicatiile oculare, scheletice si vasculare putand duce la dislocari ale cristalinului si osteoporoza;
- interferenta cu metabolismul normal al substantei de baza din peretii vasculari poate predispune la dialize trombotice, arteriale si venoase;
- acumularea de homocisteina poate duce la cresterea adezivitatii placheloce cu boala trombotica ocluziva
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Medicina

CAUTA REFERAT

TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

E-referate.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat termenii si conditiile de utilizare pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles