Consultul si sfatul genetic

3x puncte

categorie: Medicina

nota: 10.00

nivel: Facultate

1. DEFINITIE. OBIECTIVE.
Consultul genetic este un act medical specializat si complex prin care se pune sau se evaluaza diagnosticul unei boli, se precizeaza natura sau componenta sa genetica si se acorda un sfat genetic bolnavului sau familiei sale.

Primul obiectiv al consultului genetic este realizarea unui diagnostic clinic cat mai precis posibil; acest lucru este deseori [...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Consultul si sfatul genetic

1. DEFINITIE. OBIECTIVE.
Consultul genetic este un act medical specializat si complex prin care se pune sau se evaluaza diagnosticul unei boli, se precizeaza natura sau componenta sa genetica si se acorda un sfat genetic bolnavului sau familiei sale.

Primul obiectiv al consultului genetic este realizarea unui diagnostic clinic cat mai precis posibil; acest lucru este deseori dificil dar absolut necesar deoarece, mai mult decat in alte specialitati, el conditioneaza direct prognosticul, calitatea ingrijirii medicale, prevenirea complicatiilor si corectitudinea sfatului genetic, de care depind optiunile reproductive ale pacientului sau cuplului.

Al doilea obiectiv este stabilirea naturii sau a componentei genetice a bolii; aceasta este o activitate specifica medicului genetician care (pe baza istoricului familial si explorarilor genetice) trebuie sa diferentieze bolile genetice de cele conditionate genetic sau negenetice.Al treilea obiectiv al consultului genetic este acordarea sfatului genetic, o actiune absolut caracteristica consultului genetic, prin care bolnavul sau rudele cu risc sunt sfatuiti in ce priveste: natura si consecintele bolii (istoria naturala, prognosticul), riscul de recurenta si caile prin care riscul poate fi redus sau prevenit (optiunile reproductive, posibilitatile de diagnostic prenatal).

Deci, consultul genetic este un act medical complex care presupune o pregatire solida, o mare disponibilitate de colaborare cu alti specialisti, deci intr-o echipa in care geneticianul reprezinta punctul de convergenta (decizie), care stabileste concluziile finale. Nu in ultimul rand, este nevoie de o infinita dorinta de a ajuta si alina bolnavii confruntati cu un handicap pentru o viata, precum si pe parintii lor ce traiesc drama unei neimpliniri si tragedia unui destin genetic potrivnic.

2. CADRUL ORGANIZATORIC
Consultul genetic este realizat de catre un medic genetician care trebuie sa aiba o pregatire medicala de baza - pentru a intelege boli ce afecteaza orice organ, la orice varsta - precum si o pregatire specifica in domeniul geneticii medicale, solida si mereu actualizata. In plus, medicul genetician trebuie sa posede anumite trasaturi de personalitate si calitati psihologice pentru a putea face fata dificultatilor inerente pe care le ridica diagnosticul si ingrijirea bolnavilor.

Abordarea corecta si completa a patologiei genetice si malformative nu se poate realiza decat in Servicii (Centre) de genetica medicala specializate (vezi sectiunea D). Obiectivul principal al acestor servicii este de a raspunde necesitatilor individului si familiei care sunt confruntati cu o boala genetica, in special dorintei lor de a sti daca au sau nu un risc de a dezvolta sau transmite o boala cu o componenta genetica.

Serviciile de genetica se deosebesc de alte servicii medicale pentru ca:realizeaza diagnostic, investigatii si ingrijiri medicale pentru boli care afecteaza orice sistem de organe si la orice varsta ; acest lucru implica multiple investigatii, in diferite specialitati; planificarea, coordonarea si centralizarea rezultatelor revine medicului genetician.
-unitatea de studiu este familia si nu individul;

-acorda sfat genetic, caracteristica definitorie a serviciilor de genetica;
-cuprind intr-o structura integrata - clinica si de laborator - o echipa multidisciplinara de personal medical (geneticieni) si non-medical (psihologi, biologi, asistenti sociali, etc)
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Medicina

CAUTA REFERAT

TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

E-referate.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat termenii si conditiile de utilizare pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles