Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

3x puncte

categorie: Biologie

nota: 9.72

nivel: Liceu

Cromosomii sunt structuri nucleare alcatuite din ADN si proteine care contin un ansamblu liniar de gene. Genele ("factori sau determinanti ereditari") sunt unitati de structura si functie ale materialului genetic, localizate in cromozomi.Cunoasterea infatisarii cromozomilor (numarul, forma si marimea) a susciatat interesul pentru cunoasterea cariotipului uman. Cariotipul uman normal este format [...]
DOWNLOAD REFERAT

Preview referat: Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Cromosomii sunt structuri nucleare alcatuite din ADN si proteine care contin un ansamblu liniar de gene. Genele ("factori sau determinanti ereditari") sunt unitati de structura si functie ale materialului genetic, localizate in cromozomi.Cunoasterea infatisarii cromozomilor (numarul, forma si marimea) a susciatat interesul pentru cunoasterea cariotipului uman. Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, din care 22 perechi de autozomi si o pereche de cromozomi ai sexului numiti heterozomi, notati XX la femeie si XY la barbat.

Cu ocazia conferintei de citogenetica umana de la Denver-California din anul 1960 s-a stabilit un sistem unic de clasificare a cromozomilor omului, numit sistemul Denver. In conformitate cu acest sistem, cei 46 de cromozomi sunt impartiti in sapte grupe, fiecare dintre ele cuprinzand un numar variabil de cromozomi. Criteriile de grupare au fost lungimea bratelor, pozitia centromerului si raportul dintre brate.

Dupa descoperirea cariotipului uman, cercetarile de cotogenetica umana au luat un mare avant, reusind sa stabileasca nu numai aspectele normale ale cariotipului ci si o serie de aberatii cromozomale in cazul unor maladii ereditare, ale tumorilor maligne etc. Identificarea cromozomilor este posibila ca urmare a aplicarii tehnicii de bandare. Fiecare cromozom prezinta o succesiune specifica de benzi date de prezenta eucromatinei sau heterocromatinei, ca si de compozitia chimica de baze ale AND. Benzile au dispozitie specifica fiecarei perechi de cromozomi si in cariotipul uman nu se schimba, fiind la fel in orice tip de celula, tesut.

Organismul uman are 23 perechi de cromozomi : 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+XX, la barbate 22 + XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22 +X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).

Orice modificare numerica la nivelul autozomilor umani are consecinte grave, deoareace acestia au dimensiuni mari si deci va fi afectat un numar mare de gene. Cele mai cunoscute aberatii cromozomale ale autosomilor sunt : monosomiile (lipsa unui cromozom ) care antreneaza moartea timpurie a embrionului, cele mai fercvente fiind trisomiile (prezenta unui cromozom suplimentar) si restructurarile cromozomale de tipul deletiilor si translocatiilor.
DOWNLOAD REFERAT
« mai multe referate din Biologie

CAUTA REFERAT

TRIMITE REFERAT CERE REFERAT
Referatele si lucrarile oferite de E-referate.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.
Confidentialitatea ta este importanta pentru noi

E-referate.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat termenii si conditiile de utilizare pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal. Inainte de a continua navigarea pe Website-ul nostru te rugam sa aloci timpul necesar pentru a citi si intelege continutul Politicii de Cookie. Prin continuarea navigarii pe Website-ul nostru confirmi acceptarea utilizarii fisierelor de tip cookie conform Politicii de Cookie. Nu uita totusi ca poti modifica in orice moment setarile acestor fisiere cookie urmarind instructiunile din Politica de Cookie.


Politica de Cookie
Am inteles